Diagnosticul genetic de preimplantare embrională (NGS)

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) este o metodă cu ajutorul căreia sunt depistaţi embrionii cu anomalii cromozome. 

Frecvenţa apariţiei sarcinii este de 30% la un ciclu natural, în restul de 70% din cazuri graviditatea nu apare. Cauza principală sunt anomaliile cromozome, care se manifestă prin neapariţia sarcinii, pierderea sarcinii, tulburări de implantare, imposibilitatea fecundaţiei. 

Cea mai frecventă cauză a apariţiei patologiilor cromozome este nedespărţirea cromozomilor în timpul maturizării celulelor sexuale. De altfel, la 85% din cazuri aneuploidia embrionilor este rezultatul tulburărilor în procesul ovogenezei (maturizării celulei ovariene) şi doar 15% din cazuri se datorează spermatogenezei. Cauze mult mai rare ale anomaliilor cromozome embrionale se datorează transmiterii patologiilor prin ereditate şi dereglării procesului de divizare a ovulului fecundat. 

Diagnosticul genetic previne:

• naşterea copilului cu afecţiuni cromozome; 
• întreruperea sarcinii;
• creşte frecvenţa apariţiei sarcinii în cadrul programului de inseminare asistată. Există 2 grupe principale de patologii genetice: 
• anomaliile cromozome; 
• patologiile genetice – mutaţiile unor gene izolate.

Diagnosticul genetic de preimplantare se efectuează în câteva etape:

1. Programul de fertilizare artificială (fecundarea in vitro).
2. Biopsia embrionului. 
3. Crioconservarea embrionului. 
4. Diagnosticul în laborator al celulelor bioptate.
5. Dezgheţarea embrionului sănătos. 
6. Introducerea embrionului în cavitatea uterină. 

Secvenţierea generaţiei „noi” (NGS) este una dintre cele mai moderne metode de screening embrionar.

În ce condiţii poate fi aplicată metoda NGS?

Femeile au peste 35 de ani (riscul apariţiei la copil a anomaliilor cromozome, în primul rând sindromul Down, creşte odată cu vârsta mamei). 

Pierderea obişnuită a sarcinii, dacă în anamneza pacientei există 3 sau mai multe cazuri de pierdere a sarcinii. Încercările nereuşite de fertilizare artificială. 

Pacienţii ale căror membri ai familiei suferă de boli ereditare care se transmit de la o generaţie la alta.

Dacă în procesul testării pato-histologice a fost depistată o anomalie cromozomă. 

Cum se efectuează biopsia embrionului?

Pentru efectuarea unui diagnostic genetic de preimplantare este necesară biopsia embrionului. Biopsia se aplică atunci când embrionii intră în faza de blastocist (în ziua a 5-a sau a 6-a după fertilizare). În această fază biopsia este cea mai eficientă şi mai nepericuloasă. Cu o zi înainte de biopsie se efectuează un hatching asistat. Procedura este necesară pentru ca în momentul biopsiei câteva celule ale învelişului exterior al blastocistului să iasă în afara membranei şi să devină accesibile micro-manipulării. Celulele embrionului propriu-zis vor rămâne intacte, de aceea biopsia este absolut nepericuloasă pentru viitorul copil, fapt dovedit de numeroase cercetări. După biopsie embrionii sunt vitrificaţi, iar bioptatul este analizat prin metoda NGS.